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Síndrome do X Frágil é considerada Doença Rara, e pode ser confundia como Autismo

No próximo dia 28 de fevereiro, celebra-se em setenta países do mundo, O Dia da Conscientização das Doenças Raras. A ação na capital paranaense acontecerá no sábado dia 23 com o objetivo de…

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No próximo dia 28 de fevereiro, celebra-se em setenta países do mundo, O Dia da Conscientização das Doenças Raras. A ação na capital paranaense acontecerá no sábado dia 23 com o objetivo de sensibilizar a população, os órgãos de saúde pública, médicos e especialistas em saúde para os tipos de doenças raras existentes e toda a dificuldade que seus portadores enfrentam para conseguir um tratamento ou cura.   De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos ou 1,3 a cada dois mil. O número exato de doenças raras ainda é desconhecido, mas, atualmente, são descritas de sete a oito mil doenças na literatura médica, sendo que 80% delas decorrem de fatores genéticos e os outros 20% estão distribuídos em causas ambientais, infecciosas e imunológicas. Aproximadamente, 75% das doenças raras afetam crianças. Segundo um estudo publicado no Journal of Community Genetics, o número de pessoas diagnosticadas com doenças raras aumentou em mais de 100% nos últimos quatro anos no Brasil.  A pesquisa, que mapeou 144 municípios brasileiros, mostrou o crescimento de 4.100  para cerca de 10 mil casos no país.   Para compreender melhor a respeito das Doenças Raras, entrevistamos o médico geneticista, Roberto Hirochi Herai, membro do conselho cientifico do Instituto Lico Kaesemodel – Projeto Eu Digo X, confira:   O que vem a ser uma “Doença Rara”?   Uma Doença Rara (DR) é caracterizada pela diversidade de sinais e sintomas, e variam entre diferentes doenças e pessoas. O fato da maioria das DRs possuírem origem genética faz com que a maioria delas também seja incurável, mas algumas possuem tratamentos que amenizam ou retardam os sintomas. Para aumentar as chances de um tratamento mais eficiente, um diagnóstico precoce é fundamental, sempre acompanhada por um profissional da área de saúde.   Como está o mapeamento das Doenças Raras hoje no Brasil?   A quantidade de DRs descritas é enorme, variando entre 5000 a 8000 tipos. No Brasil, segundo a Interfarma (Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa), estima-se que 13 milhões de pessoas possuam pelo menos um tipo de DR, que é um número superior à população de qualquer cidade brasileira. Atualmente, parte dessas enfermidades já conta com tratamento específico, mas a maioria dos medicamentos não está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS).   Qual a principal dificuldade de diagnóstico de Doenças Raras hoje?   O diagnóstico de DRs é muito difícil pois muitas manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.   Por que a Síndrome do X Frágil é considerada como Doença Rara?   A Síndrome do X Frágil é a causa mais comum e conhecida de deficiência intelectual herdada. Embora os dados epidemiológicos da condição sejam pouco conhecidos, análises recentes do CDC (Center for Disease Control and Prevention, USA) indicam que a SXF pode afetar numa proporção de 1.4 para cada 10,000 meninos, e 0.9 para cada 10,000 meninas. Devido a essa baixa incidência observada até hoje, a ocorrência da SXF é classificada como uma doença raras.   Pelos estudos que vem sendo realizados você acredita que, pelo desconhecimento ou pela dificuldade de diagnóstico, os números são muito maiores e por isso a Síndrome do X Frágil – por exemplo – saia do classificação de rara?   A Síndrome do X Frágil, como o próprio nome sugere, é uma condição síndrômica, sendo portanto comum encontrar diferenças clínicas entre os indivíduos com SXF. Desta forma, muitas pessoas são erroneamente diagnosticadas como positivos para a SXF, enquanto que pessoas positivas acabam sendo diagnosticadas apenas como autista.   Por que muitos pacientes acabam sendo diagnosticados como autistas e na verdade possuem SXF ou até mesmo as duas condições? Quais as principais características semelhantes dessas condições? Como diferenciar o autista do X Frágil?   O principal problema dos erros no diagnóstico são ocasionados pela falta de experiência dos profissionais da área de doenças raras. Outro ponto limitando do diagnóstico é o fato do Autismo e a Síndrome do X Frágil apresentarem uma grande sobreposição de sintomas, onde incluem em muitos casos atrasos na fala, problemas de interação social e aprendizado e problemas de interação social. Entretanto a SXF já possui causa genética conhecida (autismo não), e também apresenta sintomas complementares e que são característicos da síndrome, que são por exemplo face alongada, orelhas grandes, macroorquidismo e hiperextensibilidade.   Quais os principais sinais que você, como geneticista, orienta mães a procurarem o diagnóstico?   Os principais indícios de que alguém pode apresentar a Síndrome do X Frágil é a presença de sinais característicos da síndrome, como problemas na comunicação, atraso no desenvolvimento intelectual e motor, face alongada, orelhas grandes, macroorquidismo e flexibilidade das mãos. Caso tais sintomas sejam observados, é recomendado que os responsáveis procurem um profissional especializado da área de saúde para realização de um diagnóstico confirmatório, que se baseia em exame genético para detecção de mutações do tipo expansão dos nucleotídeos CGG no gene FMR1.   Hoje, quais os estudos que você realiza em relação ao Autismo e Síndrome do X Frágil?   Os estudos realizados em parceria da PUCPR com o Instituto Lico Kaesemodele procuram, de uma forma geral, melhorar a compreensão celular da síndrome, e também o desenvolvimento ou aprimoramente de ferramentas para o seu diagnóstico. Na primeira delas procuramos investigar se há mutações genéticas atípicas que também podem levar aos sintomas da SXF. Isso é importante pois os exames de rotina apenas detectam as mutações de expansão dos nucleotídeos CGG no gene FMR1, e caso algum outro tipo de mutação exista e que afete o funcionamento normal deste gene, ela não será detectada pelo exame. Também estamos trabalho na construção de uma ferramenta (Checklist do X Frágil) capaz de analisar os sintomas observados em uma pessoa com suspeita de SXF, e posteriormente calcular pontos por cada sintoma apresentado, e com base na pontuação total atingida, recomendar ou não a realização de um exame genético para confirmar a síndrome. Outra parte do trabalho envolve o rastreio das famílias com a síndrome, para que seja possível verificar padrões de herança genética que ainda são desconhecidos. Hoje, por exemplo, já sabemos que um homem com uma pré-mutação terá um padrão de transmissão da mutação que pode ser diferente do padrão quando o indivíduo pré-mutado é a mãe.   Qual a importância do Projeto Eu Digo X?   O Projeto Eu Digo X desempenha papel fundamental na sociedade, sendo também o único do país que além de realizar atividades sociais, educacionais, acolhimento e conscientização, também investe em pesquisas para melhorarmos nossa compreensão com relação as alterações genéticas, moleculares e metabólicas presentes em pessoas com a SXF. Tais investigações tem permitido o desenvolvimento de mecanismos para amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida das pessoas com a síndrome.      
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